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Atrofia Muscular Espinal: el camino hacia una nueva terapia

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Un equipo de destacados científicos argentinos dio un paso hacia el mejor tratamiento de una patologia
Un equipo de destacados científicos argentinos dio un paso hacia el mejor tratamiento de una patologia "rara". | Foto:Gta Conicet
  • Investigadores del Conicet lograron un avance clave y ya diseñan un ensayo en chicos.
  • En Argentina hay unas 400 familias con algún miembro con esta patologia.

Todo lo acontecido en los dos últimos años en la ciencia argentina con las investigaciones sobre Covid, incluyendo las vacunas “nacionales” que están en desarrollo, pusieron algo de relieve: la importancia de que los investigadores locales se comprometan -lo máximo posible- en la resolución de problemas de salud o ciencia que la sociedad exhibe y padece. Este es, justamente, el caso de una presentación pública, realizada esta semana, en la que una investigación liderada por uno de los máximos expertos argentinos, aunque dedicado a temas de biología básica, que unió fuerzas con una ONG de padres cuyos hijos sufren una rara enfermedad. Y dedicó parte de los recursos de su laboratorio para probar una idea que hoy podría convertirse en una terapia potente para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara que usualmente es letal en pocos años, y que hoy cuenta con pocas posibilidades terapéuticas.

Este trabajo, que lleva ya casi seis años, fue concretado por un grupo de especialistas del instituto IFIBYNE del Conicet y la UBA, liderados por el doctor Alberto Kornblihtt. Y sus resultados acaban de llegar, en forma de paper, a la tapa de la prestigiosa revista Cell. Allí resumen una serie de ensayos hechos in-vitro y con modelos animales (ratones). Y sus conclusiones sugieren que el actual tratamiento podría ser mejorado, y abaratado, si se lo combina con otras drogas ya disponibles en el mercado.

La AME es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente: se calcula que se diagnostica un caso cada 10 mil nacimientos. En Argentina la ONG que la “sigue” de cerca se llama FAME y agrupa a cerca de 400 familias. La dirige Vanina Sánchez, cuyo hijo de 9 años sufre una forma de AME, y que en conferencia de prensa explicó que “esta patología va deteriorando el trabajo de las neuronas encargada del control de movimientos. En los casos más graves afecta la posibilidad de hablar, caminar, tragar y finalmente de respirar”. Pero la asociación FAME, además de bregar por ofrecer los máximos cuidados para estos chicos, sumó a su trabajo una alternativa original: buscó el impulso de la investigación básica sobre las causas de la enfermedad, con la esperanza de que, algún día, esas explicaciones se tradujeran en alguna terapia aplicable. Y es lo que efectivamente ocurrió.

“En el 2016 nos acercamos al laboratorio de Kornblihtt porque él trabajaba en temas muy básicos, pero que están ligados a las causas finales de esta patología. Y le propusimos que abriera líneas de investigación relacionadas con EMA. De hecho, durante la presentación oficial, el reconocido biólogo molecular explicó que el hallazgo de este “posible nuevo mecanismo terapéutico”, que ahora se publicó en la revista Cell, “estuvo basado en nuestras investigaciones básicas de más de 25 años. Y la expectativa es que nos permita sentar las bases de una terapia combinada que resulte en un mejor tratamiento”.

La causa de esta afección es la defectuosa labor de gen mutado: el SMN1 que, en estos pacientes, no fabrica cierta proteína. Y las neuronas motoras son muy sensibles a la merma de esa proteína. Uno de los escasos tratamientos actuales es suministrar al enfermo otra molécula (ASO) que hace aumentar la actividad de otro gen que funciona como “backup” del defectuoso y compensa, en parte, la producción de la proteína deficitaria. El descubrimiento del equipo del IFIBYNE mostró que es posible mejorar esta opción.

Vale destacar que el pedido de FAME a Kornblihtt fue más allá de un genérico “ayúdennos“. De hecho, se involucraron en muchas de las etapas y colaboraron con una suma de 300 mil dólares en insumos de laboratorio. En ese trance, también recibieron otra cantidad similar de ONGs dedicadas a este tema de otros países.

Esta colaboración fue resaltada con visible emoción por el propio Kornblihtt que explicó que “en 2015 los familiares se acercaron para plantear que querían que investigáramos en la Argentina, sobre la base del splicing (el tema en el que se especializa su laboratorio) alguna posible terapia para la enfermedad. Yo les respondí que no trabajábamos ese tema y que no teníamos ninguna posibilidad de producir algo radical para lograr su cura. Y ellos nos contestaron: “no importa, queremos que hagan ciencia básica en el país y los vamos a financiar”. De esa manera con valentía, lucidez y perseverancia, nos impulsaron a investigar localmente las bases moleculares de lo que hoy parece una nueva posible terapia”.

Algo de eso resaltó el ministro de ciencia Daniel Filmus que también participó de la presentación: “hay algo de la sociedad argentina, que no tan común en otros países, y es que demandamos respuestas a nuestra inquietudes. Esto es algo muy bueno que tenemos que aprovechar también en temas de ciencia”, dijo.

Futuro de estas investigaciones
Claro que para lograr el paso final en las investigaciones que, hasta ahora, probaron ser exitosas in-vitro y en pruebas con ratones, deben superar los estudios controlados realizados con chicos que tengan la patología. Justamente preguntamos por esa etapa y Sánchez respondió que “ya tenemos un equipo de 18 neurólogos pensando en el diseño de un protocolo para concretar estas experiencias. Ellos nos dirán si, además, deberíamos sumar a algún laboratorio interesado en este tema. Por supuesto que nos gustaría mucho que los ensayos se concreten en Argentina”. Por otra parte, detalló que sus asociaciones pares de otros países (como CURE SMA, de EE.UU), también están interesados en avanzar pronto con algún protocolo de pruebas en chicos que padecen EMA. Y todo esto se potencia pensando en otro efecto secundario positivo que surge de darle continuidad a este tipo de inversiones en materia de ciencia: desde el área de transferencia tecnológica del Conicet, y en coordinación con la Secretaría de Investigación de la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA, ya se presentó una solicitud internacional para obtener una patente que pueda proteger este posible, aunque todavía futuro, tratamiento combinado.

Enrique Garabetyan
Twitter: @egarabet

 

* Las imágenes de Neomundo se capturan y editan con un dispositivo Motorola G 41