“Doctor, ¿mis hijos pueden heredar mi enfermedad?”. La pregunta es frecuente en los consultorios de reumatología de parte de padres que quieren saber si sus niños o niñas tendrán, más adelante, la misma patología que los adultos. En definitiva, quieren saber si su enfermedad se transmitirá a sus descendencias.
Muchos preguntan además si existe algún tipo de prueba genética que les permita anticiparse al diagnóstico de sus hijos o hijas. Sin embargo, los expertos desaconsejan realizar testeos a los niños para saber si desarrollarán la enfermedad, salvo que tengan algún tipo de síntoma y ese estudio haya sido recomendado por un especialista.
¿Qué hay de heredado y qué de adquirido en las enfermedades reumáticas autoinmunes?
Este tema surge en el contexto de los talleres de educación para pacientes que organiza la Sociedad Argentina de Reumatología (SAR). En el encuentro del sábado 16 de julio, especialistas abordaron esta discusión en un espacio organizado por la Asociación de Reumatología de la Ciudad de Buenos Aires (ARCBA).
“Por una parte, nos llegan consultas de padres o madres que tienen la enfermedad y necesitan saber cuál es el riesgo de que sus hijos la desarrollen. Por otro lado, también tenemos adolescentes que planifican un embarazo y tienen miedo de que sus hijos hereden la patología. Afortunadamente, la respuesta es positiva: la mayoría de las enfermedades reumáticas autoinmunes no son hereditarias”, aclara Delfor Giacomone, especialista en reumatología infantil de La Plata e integrante del Comité de Educación de Pacientes de la SAR.
El reumatólogo subraya una gran diferencia: una cosa es heredar una enfermedad y otra muy distinta, tener una predisposición genética.
En la misma línea, Marina Laura García de Rosa, médica genetista de los hospitales Italiano y Británico de Buenos Aires, expresa: “La gran mayoría de estas enfermedades no son hereditarias. No tienen un patrón específico de herencia, sino que dependen de varios factores. Por un lado están los genes pero, por otro, también influyen los disparadores ambientales que regulan el sistema inmune. No hay un solo gen causal, sino la sumatoria de varios genes. Se conocen como ‘enfermedades multifactoriales o poligénicas’, un patrón similar que comparten algunos tipos de cáncer y las patologías cardiovasculares”.
Por su parte, Fabiana Montoya, médica reumatóloga del Hospital Ramos Mejía y subdirectora de la carrera médico-especialista en Reumatología de la Universidad de Buenos Aires, sostiene: “Muchas enfermedades reumáticas tienen predisposición genética. Estudios publicados recientemente mostraron que podemos encontrar una base genética similar en varias patologías autoinmunes, como artritis reumatoidea, espondilitis anquilosante, lupus y esclerodermia. El progreso tecnológico facilitó el conocimiento y permitió identificar genes del sistema inmunitario que podrían estar relacionados”.
Montoya, quien además es coordinadora del grupo de estudio de esclerodermia de la SAR, aclara que, dentro de las enfermedades reumáticas con carga genética, además de las autoinmune, se encuentran otras, como la artrosis.
Herencia no es lo mismo que predisposición
Los especialistas aclaran que solo una pequeña franja de enfermedades reumatológicas autoinmunes es hereditaria. “Existe un grupo muy chico compuesto por alrededor de 30 genes que sí tienen un patrón de herencia específico –indica García de Rosa–. Un ejemplo es la fiebre del mediterráneo o la inmunodeficiencia combinada en la que no solo está la alteración autoinmune sino que además se configura un síndrome”.
En la llamada “fiebre mediterránea familiar” debe unirse el gen positivo del padre con el mismo gen positivo de la mamá.
“Que sean hereditarias tampoco quiere decir que haya un ciento por ciento de posibilidad de que los hijos desarrollen la enfermedad, sino un 25 % probabilidades. Si, por ejemplo, la pareja tiene cuatro hijos, uno puede tener la patología, el segundo puede no tener nada, mientras que los otros dos contarían con el gen que transmite la enfermedad pero no la desarrollan”, explica Giacomone.
Como dijimos, la gran mayoría de las enfermedades reumáticas autoinmunes no son hereditarias. Y en este grupo entran las de mayor prevalencia como celiaquía, artritis reumatoidea, lupus. Además de la predisposición genética, intervienen otros factores.
Giacomone propone el ejemplo de los pacientes con artritis juvenil, la forma más común de enfermedad reumática crónica. “Estos chicos tienen una predisposición a desarrollar la patología. Existe un gen que puede determinarlo pero, además, entran en juego otros factores ambientales, emocionales o algún tipo de infección”.
Factores externos
En estas enfermedades múltiples variables pueden ser causales pero no determinantes. El impacto de factores como el ambiente y el estado anímico forman parte de numerosos estudios, pero ninguno ha sido concluyente de que esa condición, por sí sola, desencadene la problemática.
Recientes estudios han demostrado una relación entre el tabaquismo y el desarrollo de la artritis reumatoidea del adulto. “Esto podría actuar como gatillo o desencadenante. Pero no quiere decir que la vaya a tener indefectiblemente”, agrega Giacomone.
En lupus, donde es más fuerte la carga genética, también influye la radiación solar y la fotosensibilidad de la persona.
La predisposición genética cobrará además una carga mayor cuantos más familiares se sumen en los antecedentes. “A mayor cantidad de familiares afectados, más riesgo de que la enfermedad se produzca. Eso se conoce como ‘agregación familiar’”, expresa la genetista, quien a su vez aclara que “predisposición no es lo mismo que sentencia”.
¿Cuándo estudiar la descendencia?
Los especialistas coinciden en que no tiene mucho sentido pedir estudios a los hijos que no tengan síntomas, sólo por el hecho de saber si desarrollarán o no la enfermedad a futuro. Primero, porque el testeo puede detectar anticuerpos en sangre, lo cual no quiere decir que más adelante esa persona tenga la patología de sus padres. Y a la inversa: a veces, un individuo con anticuerpos negativos termina desarrollándola más adelante.
Lo importante es que esos estudios sean indicados por un especialista y formen parte del manejo clínico del paciente. Si los padres tienen dudas por algún síntoma que el niño presente, deben consultar con el especialista. “Es fundamental llegar rápido al diagnóstico y al tratamiento. A eso le llamamos ventana de oportunidad. Es un tiempo precioso que nos permite controlar la patología sin que llegue a causar un daño”, indica Giacomone.
A la hora de planificar un embarazo, Montoya recomienda contar con una unidad multidisciplinaria integrada por obstetra, neonatólogo y reumatólogo: “Eso permite llevar un control más estricto, realizar estudios tanto en la madre como en el niño por nacer y determinar la complejidad que se requiere en el parto para el mejor cuidado de la madre y el neonato”.
El reumatólogo pediatra finaliza con un mensaje tranquilizador: “Cuando los papás consultan sobre las probabilidades de que sus hijos desarrollen la enfermedad, les decimos que eso es sumamente raro. No es habitual que la tengan. Puede pasar, pero no es lo común”.
Finalmente, Montoya reflexiona sobre el futuro del campo: “Queda un largo camino por recorrer, pero el avance de las investigaciones no solo permitirá identificar factores genéticos que están asociados a ciertas enfermedades sino conseguir disminuir el daño y detener que avance”, concluye.
Dónde consultar
“La carga genética de las enfermedades reumáticas autoinmunes” fue un tema abordado en el último taller nacional de educación para pacientes que organiza la Sociedad Argentina de Reumatología. Para acceder al link de la charla, hace clic acá.
Estos encuentros se realizan todos los meses. Podés consultar las fechas de las próximas charlas, en la página www.reumaquiensos.org.ar
